Cos'è la Sindrome di Down?

La Sindrome di Down (d’ora in poi “SD”) non è una malattia ma una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Per “sindrome” si intende un insieme di segni e sintomi clinici la cui presenza permette di fare una diagnosi precisa. Sir Langdon Down è il medico inglese che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne descrisse le principali caratteristiche. La SD è la più frequente tra le malattie cromosomiche: in Italia un neonato su mille nasce con SD (“incidenza”). Si calcola che in Italia vivano circa 38.000 persone con SD (“prevalenza”), di queste 11.000 sono in età pediatrica, cioè hanno meno di 18 anni. È per l’elevata frequenza della sindrome che ciascuno di noi ne ha sentito parlare e spesso conosce già persone con la SD. L’aspettativa di vita attuale per le persone con SD è di oltre 60 anni mentre solo ottanta anni fa era di 9 anni.

1) Ogni bambino con Sindrome di Down è innanzitutto un bambino. Può avere delle caratteristiche e delle esigenze peculiari della Sindrome di Down ed altre - la maggior parte - del tutto sovrapponibili a quelle degli altri bambini.

2) Ogni bambino con Sindrome di Down è diverso dagli altri bambini con Sindrome di Down ed assomiglia molto ai suoi famigliari (anche nell’aspetto fisico). Non è affatto vero che tutti i bambini con Sindrome di Down amano fare le stesse cose, hanno un carattere docile e amabile, etc. Ognuno ha un suo carattere, una sua personalità, un suo modo di stare con gli altri, di giocare, piangere, divertirsi, ha gusti propri che lo rendono unico e che risentono anche dell’ambiente familiare in cui il bambino vive.

3) La Sindrome di Down non è una malattia e la vita del bambino non va immaginata come la vita di un “malato”. Molti bambini presentano problemi di salute - dal comune raffreddore a malattie più specifiche - con la stessa frequenza ed intensità degli altri bambini; alcuni bimbi si ammalano spesso, altri quasi mai.

4) Le manifestazioni della Sindrome di Down possono essere molto diverse tra un bambino e l’altro. Essendoci troppe variabili di cui tenere conto, non è possibile fare una “stadiazione” della Sindrome di Down, cioè dire se il bambino è affetto da una forma lieve, media o grave, come molti genitori chiedono o immaginano. Infatti alcuni bambini hanno magari un ritardo psico-motorio più accentuato ma non si ammalano mai, altri camminano presto ma hanno una cardiopatia importante. Alcune difficoltà e lentezze sono da mettere in conto ma nessuno può sapere alla nascita - così come per qualunque altro bambino - cosa succederà in futuro a vostro figlio, cosa riuscirà a fare e quando lo farà, cosa gli piacerà, se si ammalerà tanto o poco Queste sono le 4 cose fondamentale che gradirei che le persone sapessero, SOPRATTUTTO I MEDICI E GLI INSEGNANTI!!

Di seguito potete trovare anche un link con un filmato divertente sui luoghi comuni relativi alla SD

http://youtu.be/TcOjeBvTNqc